- každá dedičná zmena v postupnosti genómovej DNA. Obvykle sa vzťahuje len na zmenu jediného génu (bodová mutácia), niekedy sa však tento termín používa aj v širšom zmysle, napr. pre štruktúrové zmeny chromozómov.
mutácia meniaca zmyse
- mutácia, ktorá mení kodón pre jednu aminokyselinu tak, že kóduje inú aminokyselinu.
mutácia terminátora
- mutácia (nonsense mutation), ktorá mení zmysel terminačného kodónu.
posunová mutácia
- mutácia alebo delécia, ktorej výsledkom nie je presný násobok 3pb, a preto sa mení spôsob čítania kódu za mutáciou.
somatická mutácia
- mutácia, ktorá vzniká v somatickej bunke a nie v zárodočnej línii.