- jedinec, ktorý má na danom lokuse homologických chromozómov dve rozličné alely, pričom jedna z nich je normálna alela. Termín sa môže použiť aj na označenie prenášateľa vyváženej chromozómovej translokácie.
heterozygotia
- heterozygócia, spojenie pohlavných buniek s rozdielnymi dedičnými znakmi
heterozygoton
- heterozygot, organizmus majúci nerovnaké alely určitého génu následkom splynutia geneticky odlišných gamét pri vzniku zygoty
manifestný heterozygot
- žena, ktorá je heterozygotná pre X-viazanú chorobu, ale vzhľadom na náhodnú inaktiváciu chromozómu X znak sa u nej manifestuje približne v rovnakom stupni závažnosti, ako u postihnutého hemizygotného muža.